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Glossaire

Les mots de la génomique, expliqués simplement.

ADNe, métabarcoding, dPCR, SNP, GWAS : les termes que nous employons sur ce site, définis en quelques lignes.

ADN environnementalADNe, eDNA
Traces d’ADN laissées par les organismes dans leur milieu (cellules, mucus, excréments, gamètes). Analysées à partir d’un prélèvement d’eau, de sol, de sédiment ou de biofilm, elles permettent de détecter des espèces sans les capturer.ADN environnemental
Amorces et sonde
Courts fragments d’ADN conçus pour une espèce : les deux amorces encadrent une région de son génome que la PCR copie, la sonde fluorescente reconnaît cette région. Leur spécificité évite de confondre la cible avec des espèces proches.Tests ADN ciblés
Assignation taxonomique
Étape bioinformatique qui attribue une espèce, un genre ou une famille à une séquence d’ADN, en la comparant à des bases de séquences de référence.
ASVvariant de séquence d’amplicon
Séquence unique retrouvée dans les données d’un métabarcoding, après correction des erreurs de séquençage. Chaque ASV est ensuite comparé à des bases de référence pour lui attribuer une espèce ou un groupe.
Bioinformatique
Discipline qui traite et analyse les données biologiques, notamment les séquences d’ADN, à l’aide de programmes, de statistiques et de chaînes d’analyse reproductibles.Bioinformatique
ConsanguinitéFis
Reproduction entre individus apparentés, qui augmente la probabilité de porter deux copies d’un même allèle hérité d’un ancêtre commun. L’indice Fis mesure le déficit ou l’excès d’hétérozygotes par rapport à l’attente sous accouplements aléatoires dans une population ; une valeur proche de 0 ne suffit pas, à elle seule, à démontrer l’absence de structure génétique.
Crédit d’impôt rechercheCIR
Crédit d’impôt portant sur des dépenses de recherche et développement éligibles. En métropole, le taux est de 30 % jusqu’à 100 millions d’euros de dépenses, puis de 5 % au-delà. Les travaux confiés à un organisme agréé, comme LDgenX, peuvent être retenus sous réserve des conditions applicables au projet, aux dépenses et à l’entreprise.Recherche publique & privée
Épigénétiqueméthylation de l’ADN
Ensemble des marques chimiques, comme la méthylation de l’ADN, qui modulent l’activité des gènes sans modifier leur séquence. Elles peuvent varier avec l’environnement ou l’âge.
Génomique des populations
Étude de la variation génétique au sein des populations et entre elles, à l’échelle du génome : diversité, structure, connectivité, consanguinité et adaptation.Génomique des populations
Génotypage par séquençageGBS, 3D-GBS
Méthode qui séquence une fraction réduite du génome, découpée par des enzymes de restriction, pour génotyper des milliers de marqueurs SNP chez de nombreux individus à moindre coût. Le 3D-GBS combine trois enzymes.
GWASétude d’association pangénomique
Analyse qui teste, à l’échelle du génome, l’association entre des marqueurs génétiques et un caractère (croissance, résistance à une maladie, sexe…). Les régions associées orientent la recherche de gènes candidats, sans démontrer à elles seules une relation causale.
Héritabilité
Part de la variation d’un caractère attribuable à des différences génétiques dans une population et un environnement donnés. L’héritabilité ne mesure pas la part génétique du caractère chez un individu ; la réponse à la sélection dépend aussi de la variation génétique disponible et du programme de sélection.
Introgressionhybridation
Passage durable de gènes d’une population ou d’une espèce à une autre par hybridation, puis croisements en retour. Elle peut être suivie le long du génome grâce aux marqueurs génétiques.
Marqueur génétique12S, COI, 16S, 18S, ITS
Région de l’ADN dont la variation permet d’identifier des espèces ou des individus. En métabarcoding, on utilise des gènes marqueurs : 12S pour les poissons, COI pour de nombreux animaux, 16S pour les bactéries, ITS pour les champignons.
Métabarcoding
Inventaire de nombreuses espèces à partir d’un même échantillon : un marqueur génétique est amplifié puis séquencé, et chaque séquence est assignée à une espèce ou à un groupe.ADN environnemental
Métagénomique
Séquençage de l’ensemble de l’ADN d’un échantillon, sans cibler un marqueur, pour décrire la composition et les fonctions potentielles des communautés qu’il contient.Communautés microbiennes
Panel SNP
Ensemble de quelques dizaines à quelques milliers de SNP choisis pour répondre à une question : assigner des individus, vérifier des parentés, suivre une population ou un programme de sélection.
PCR digitaledPCR
Technique qui répartit un échantillon en milliers de partitions avant l’amplification : celles qui contiennent l’ADN cible émettent un signal, ce qui permet de détecter et de quantifier cet ADN en nombre de copies, sans courbe d’étalonnage.Tests ADN ciblés
qPCRPCR quantitative
Amplification d’une région d’ADN suivie en temps réel par fluorescence. La qPCR détecte une cible et permet une quantification absolue à l’aide d’une gamme d’étalonnage, ou une quantification relative par comparaison avec une référence.
QTLlocus de caractère quantitatif
Région du génome associée à la variation d’un caractère mesurable, comme la résistance à une maladie. Un QTL guide la recherche des gènes candidats et peut être utilisé en sélection.
RADseq
Séquençage des fragments d’ADN situés autour de sites de restriction, répartis dans tout le génome. Il fournit des milliers de SNP pour la génomique des populations, sans séquencer le génome entier.
Sélection génomique
Choix des reproducteurs à partir de valeurs génétiques prédites par des marqueurs couvrant le génome, calibrées sur une population de référence dont les caractères sont mesurés.Sélection génomique
Séquençage longue lectureNanopore
Séquençage de longs fragments d’ADN d’un seul tenant, souvent de plusieurs milliers de bases. Selon le protocole et les références disponibles, il peut améliorer l’assemblage des génomes ou la résolution taxonomique.
Séquence ERCÉviter, Réduire, Compenser
Démarche qui organise la prise en compte de l’environnement dans les projets d’aménagement : éviter les impacts, réduire ceux qui ne peuvent l’être, compenser les impacts résiduels.Études environnementales
SNPpolymorphisme d’un seul nucléotide
Position du génome où une seule base (A, C, G ou T) varie d’un individu à l’autre. Très nombreux, les SNP servent de marqueurs pour mesurer la diversité, la structure ou l’ascendance des populations.
WGSséquençage du génome entier
Séquençage visant l’ensemble du génome d’un individu, pour rechercher des variants et étudier l’adaptation, l’histoire ou l’architecture génétique des caractères. Les régions couvertes et les variants détectables dépendent de la technologie, de la profondeur de séquençage et de l’analyse.

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